中国罕见病患者约两千万人，长期面临四处求医、无药可治、有药用不起的困境，北京白求恩公益基金会（以下简称“基金会”）作为医疗健康领域的基金会，始终关注和保护罕见病群体，开展了一系列罕见病相关项目，通过罕见病知识科普及患教活动等，希望促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重，为创造平等、尊重、包容的环境而努力，更通过一系列关怀和救助行动，减轻患者疾病痛苦，减少患者家庭经济负担，让更多罕见病患者能在社会中更便利的生活和工作，实现人生价值。
关爱罕见病患者，我们在行动！
公 益 捐 助
自由呼吸-白求恩•艾思瑞®公益捐助项目
特发性肺纤维化（IPF）是一种慢性、进行性、纤维化性间质性肺疾病，病变局限在肺脏，好发于中老年人群，死亡率高，病因不清。据统计，每年整体人群中的患病率约（2～29）/10万，近十年来每年翻一倍，以每年11%的比例增长。我国作为一个老龄化严重的国家，目前IPF患病人数也是逐年增加，保守估计至少在50万左右。作为一种慢性间质性肺病，IPF起病隐匿、病情逐渐加重，也可表现为急性加重。IPF诊断后的平均生存期仅2.8年，死亡率高于大多数肿瘤。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，特发性肺纤维化被收录其中。
基金会于2017年发起设立“自由呼吸-白求恩·艾思瑞®公益捐助项目”，由北京康蒂尼药业股份有限公司向北京白求恩公益基金会捐赠其自主研发的国家一类新药 “艾思瑞®”药品用于项目药品捐助，且由北京白求恩公益基金会设立专门项目办公室负责该项目的执行管理工作，依据项目医院医生专业的医学诊断及公益捐助流程，将捐助药品发放给需要帮助的经专业医师确诊需要艾思瑞®治疗的IPF患者，让他们得到更持久和有效的医学治疗。2017年项目启动至今，共捐助艾思瑞®药品36万余盒，惠及患者11627人次。
走访项目患者，了解其近况
健 康 教 育
全程守护-白求恩·脊髓性肌萎缩症(SMA)患者综合教育项目
脊髓型肌萎缩症(SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为六千分之一至万分之一，堪称2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”。主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。目前我国有SMA患者约3万人。由于普遍对疾病的认知不足，导致SMA患者的误诊率、漏诊率较高，确诊患者缺乏持续有效的诊疗支持和健康管理，以致我国该疾病的诊疗现状并不乐观。
基金会于2021年4月发起“全程守护-白求恩·脊髓性肌萎缩症(SMA)患者综合教育项目”，旨在为SMA患者搭建系列疾病知识传播、康复知识指导、病友交流平台，帮助SMA患者提供高疾病认知度，提升康复支持和自我疾病管理，2021全年共开展了8场线下患教会，11场线上患教会，以及通过微信平台为脊髓型肌萎缩症患者提供健康科普、疾病治疗等各方面信息，为上千名SMA患者提供了支持。
患教活动
血友病患者支持与关爱系列项目
血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。本病预后与凝血因子缺乏程度有关，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。对于重症患者，治疗只能尽量延缓关节的受累，无法完全避免致残的风险。目前，我国血友病患者众多并且呈现持续增加的趋势。
基金会自2017年以来，联合社会各界力量开展“血友病患者支持与关爱”系列项目，帮助血友病患者更好地管理疾病，提高患者生活质量。组建了一支专业的患者关爱团队，通过①患者随访：主要面向已确认入组的并且存在相关需求的患者提供电话随访，提供疾病知识和日常护理知识，当患者的身体状况出现问题时，及时告知患者前往有资质的医疗机构寻求专业医师的建议和帮助。②解答患者问询：针对患者的血友病疾病知识和日常护理知识提供相应的解答服务。③协助医院开展患者教育：发放患者教育手册，协助将合作医院或第三方慈善组织开展的血友病患者教育活动的信息通知患者，并积极鼓励患者参与。关爱专员共分布在全国22个城市，覆盖200多家医院，通过持续针对血友病患者群体开展疾病知识普及工作，以提高公众认知，呼吁社会各界加强对血友病患者群体的关注。
走访患者
白求恩·与你同在-NMOSD患者关爱项目
视神经脊髓炎（NMOSD）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，损害患者的视神经和脊髓，导致患者失明、肌无力和长期瘫痪。作为我国患者人数相对较多的罕见病类型，由于其临床复杂性和多样性，误诊率高、可治性低、致残率高，给患者造成了沉重负担，患者面对着如何进行规范化治疗；如何在疾病复发恢复期间正确认识,提高生活质量；如何应对来自生理、心理、文化、社会适应能力的挑战；如何科学进行疾病管理，减少复发等等实际问题。以患者为中心，给予实际支持，成为了医患共同的期望。
基金会于2019年搭建“你不孤单-NMOSD患者关爱公益平台”，2020年开展“拥抱希望-白求恩·NMOSD患者关爱项目”。已为NMOSD患者普及52篇患教科普文章，方便患者反复学习和参考；进行20期患教直播，邀请各相关医院专家从疾病的认知诊疗管理、康复、家庭护理，以及患者身心调适和复发管理等方面进行患者教育支持，帮助患者科学全面地管理疾病，从而提高生活质量。在此基础上，基金会将持续投入，2022年拟继续开展“白求恩·与你同在- NMOSD患者关爱项目”，为NMOSD患者提供疾病教育、患教直播服务，赋能患者科学管理自身疾病，助力他们尽快回归社会，融入正常生活。
医 生 教 育
2021年儿童罕见血液肿瘤性疾病学习班项目
儿童血液领域的罕见病一直是困扰儿科医师的一大难题。近年来，随着新技术的发展和社会各界对儿童血液罕见病的关注，极大的促进了罕见病诊治技术的发展，越来越多的血液罕见病患儿得到了救治，提高了生存质量，重获新生。北京白求恩公益基金会携手首都儿科研究所附属儿童医院于2021年10月共同举办2021年儿童罕见血液肿瘤性疾病学习班项目。
学习班邀请到21位国内知名专家教授就儿童罕见血液肿瘤性疾病开展诊治经验分享和诊疗新进展做精彩报告，并与1500名在线参会的医生对相关病例进行了交流和讨论。直播间内交流氛围热烈，学员们积极主动争相提问，专家则高水平的答疑解惑，分享宝贵经验与最前沿知识。
罕见病并不“罕见”，也许，我们永远不能完全消除罕见病，但我们可以关注罕见病，选择消除“罕见”，这亦是社会公平性和人类文明进步的标志。
2022年1月1日新版医保目录正式实行，新纳入7种罕见病用药，令罕见病患者和从业者为之振奋，政府、医院、医药企业、慈善组织等社会各界都在做出自己的尝试和努力，来帮助罕见病患者。让我们一起在罕见病领域共同探索，点亮罕见病患者的未来。